파브리병(Fabry Disease) – 몸속의 효소 결핍이 부르는 전신의 파괴

"파브리병(Fabry Disease) – 몸속의 효소 결핍이 부르는 전신의 파괴"


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1. 파브리병이란 무엇인가

파브리병(Fabry Disease)은 알파-갈락토시다아제 A(alpha-galactosidase A) 효소의 결핍으로 인해 특정 당지질(글로보트리아오실세라마이드, Gb3)이 세포 내 리소좀에 축적되면서 발생하는 희귀 유전질환이다. X염색체 연관 유전 방식으로, 남성에서 심각하게 발병하며 여성도 보인자(carrier)로서 증상을 나타낼 수 있다.

이 질환은 피부, 신경계, 심장, 신장, 소화기계 등 거의 모든 장기를 침범하며, 치료 시기를 놓치면 조기 사망으로 이어질 수 있다.

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2. 발병 원인과 유전적 특징

원인: GLA 유전자 변이 → 알파-갈락토시다아제 A 효소 결핍

유전 경로: X염색체 연관 열성

발병 빈도: 약 4만~12만 명 중 1명

특징: 남성은 중증, 여성은 경증에서 중증까지 다양



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3. 초기 증상

손발에 타는 듯한 작열통(acroparesthesia)

더위·운동 시 땀 배출 감소(저한증)

소아·청소년기에 복통·설사·피로

피부에 자주색 반점(angiokeratoma)

각막 혼탁(시력에는 큰 영향 없음)



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4. 질병 진행 시 나타나는 주요 합병증

1. 신장 손상

단백뇨, 점진적 신기능 저하

투석·신장이식 필요 가능



2. 심장 침범

심근비대, 부정맥, 심부전



3. 뇌혈관 질환

뇌졸중, 일과성 허혈 발작(TIA)



4. 청각·시각 손상

난청, 이명



5. 피부·신경계

만성 신경병성 통증





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5. 진단 과정

혈액검사: 효소 활성도 측정 (남성에서 결정적)

유전자 검사: GLA 변이 확인

소변 검사: Gb3 또는 lyso-Gb3 농도 측정

심장·신장·뇌 영상검사: 장기 침범 여부 확인



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6. 치료 방법

1. 효소대체요법(ERT)

결핍된 알파-갈락토시다아제 A를 정맥 투여

2주 간격 지속 투여



2. 기질감소치료(SRT)

Gb3 합성 억제



3. 증상별 치료

신부전: 투석·이식

심장질환: 약물·수술

통증 관리: 항경련제, 진통제



4. 유전자 치료(연구 중)

GLA 유전자를 체내에 전달해 효소 생산 회복





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7. 예후

치료 시기와 순응도에 따라 예후가 크게 달라진다.

조기 치료 시 합병증 억제 가능

치료 지연 시 평균 기대 수명 50~60세 이하



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8. 환자 사례

“20대부터 손발이 타는 듯 아팠습니다. 병명을 몰라 수년간 진통제만 복용했죠. 결국 30대 초반에 신장 기능이 급격히 나빠져 투석을 시작했고, 그제야 유전자 검사를 통해 파브리병임을 알게 됐습니다. 지금은 효소치료를 받으며 증상을 관리하고 있지만, 더 일찍 알았다면 달라졌을 겁니다.”


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9. 생활 관리 가이드

고온 환경·과격 운동 피하기

체온 조절과 수분 섭취 철저

신장·심장 정기검진

저염·저단백 식단(신장 손상 시)

가족력 확인 후 조기 유전자 검사

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10. 조기 발견의 중요성

파브리병은 드문 질환이지만, 가족력이나 원인 모를 신경통·신장질환·심장비대가 있는 경우 반드시 의심해야 한다. 효소대체요법은 질병이 장기를 심하게 손상시키기 전에 시작해야 효과가 크다.